Mendiagnosis thalasemia melibatkan sejumlah pemeriksaan laboratorium yang dapat memberikan informasi tentang jenis thalasemia, tingkat keparahan, dan dampaknya pada produksi sel darah merah. Thalasemia adalah kelompok gangguan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah. Berikut adalah beberapa pemeriksaan laboratorium yang umumnya digunakan untuk mendiagnosis thalasemia:
### **1. Tes Darah Lengkap (Complete Blood Count/CBC):**
– CBC adalah pemeriksaan umum yang melibatkan pengukuran jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dalam darah. Pada thalasemia, terjadi penurunan jumlah sel darah merah dan kadar hemoglobin.
### **2. Elektroforesis Hemoglobin:**
– Pemeriksaan ini digunakan untuk memisahkan dan mengidentifikasi jenis hemoglobin dalam darah. Pada thalasemia, dapat terjadi peningkatan hemoglobin yang tidak normal, seperti HbA2 (hemoglobin A2) pada thalasemia beta minor atau HbF (hemoglobin fetal) pada thalasemia mayor.
### **3. Tes HbA2 dan HbF:**
– Pengukuran kadar HbA2 dan HbF dapat memberikan petunjuk lebih lanjut tentang jenis thalasemia. Peningkatan HbA2 dapat mengindikasikan thalasemia beta minor, sementara peningkatan HbF dapat menunjukkan thalasemia mayor.
### **4. Pemeriksaan Genetika (Analisis DNA):**
– Analisis DNA dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan thalasemia. Ini dapat membantu mengonfirmasi diagnosis dan memberikan informasi tentang jenis thalasemia yang dialami seseorang.
### **5. Tes Indeks Eritrosit (RBC Indices):**
– Ini termasuk Mean Corpuscular Volume (MCV), Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH), dan Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC). Pada thalasemia, dapat terjadi perubahan pada indikator-indikator ini.
### **6. Tes Reticulosit:**
– Jumlah retikulosit (sel darah merah muda) dapat diukur untuk mengevaluasi respons sumsum tulang terhadap produksi sel darah merah yang rendah pada thalasemia.
### **7. Tes Besi dan Ferritin:**
– Pemeriksaan ini membantu menilai tingkat besi dalam tubuh. Pada thalasemia, kadang-kadang terjadi akumulasi besi akibat pengobatan transfusi darah berulang.
### **8. Pemeriksaan Tulang (Bone Marrow Examination):**
– Jika diperlukan, pemeriksaan sumsum tulang dapat dilakukan untuk mengevaluasi produksi sel darah merah di sumsum tulang.
### **9. Tes Fungsional Jantung:**
– Pada thalasemia mayor yang mendapat transfusi darah berulang, tes seperti echocardiogram dapat digunakan untuk memonitor fungsi jantung karena akumulasi besi.
### **Pentingnya Konsultasi Medis:**
Diagnosis thalasemia harus dilakukan oleh dokter atau ahli hematologi yang berpengalaman. Hasil pemeriksaan laboratorium dan klinis harus dievaluasi bersama-sama untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang jenis thalasemia dan sejauh mana pengaruhnya terhadap kesehatan seseorang. Dengan diagnosis yang akurat, manajemen yang tepat dapat dilakukan untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul.