Hemofilia B (Christmas Disease): Penyebab, Gejala, Pengobatan
Hemofilia B, juga dikenal sebagai Christmas Disease, adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya faktor IX, protein penting yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah. Akibatnya, penderita lebih rentan mengalami perdarahan yang berkepanjangan, baik akibat cedera kecil maupun tanpa sebab yang jelas.
Penyebab Hemofilia B
Hemofilia B adalah kelainan genetik yang diwariskan melalui kromosom X. Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria, karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Jika kromosom X tersebut membawa mutasi, maka mereka akan mengidap hemofilia. Sementara itu, wanita biasanya menjadi pembawa (carrier) karena memiliki dua kromosom X, sehingga mutasi pada salah satu kromosom X tidak selalu menyebabkan gejala.
Gejala Hemofilia B
Gejala hemofilia B dapat bervariasi dari ringan hingga parah, tergantung pada tingkat kekurangan faktor IX. Beberapa gejala umum meliputi:
- Perdarahan berkepanjangan setelah luka kecil, operasi, atau pencabutan gigi.
- Memar yang mudah muncul.
- Perdarahan spontan, terutama di sendi (hemarthrosis) seperti lutut, siku, atau pergelangan kaki, yang menyebabkan nyeri dan bengkak.
- Perdarahan otot yang menyebabkan rasa nyeri, pembengkakan, atau keterbatasan gerak.
- Pada kasus yang parah, perdarahan internal, seperti di otak, yang dapat mengancam nyawa.
Pengobatan Hemofilia B
Pengobatan utama hemofilia B adalah terapi penggantian faktor IX, yaitu dengan memberikan faktor IX sintetis atau rekombinan melalui infus. Pengobatan ini dapat dilakukan:
- On-demand: Saat terjadi perdarahan untuk menghentikannya.
- Profilaksis: Secara rutin untuk mencegah perdarahan, terutama pada penderita dengan hemofilia berat.
Perawatan Tambahan
- Menghindari aktivitas yang meningkatkan risiko cedera.
- Menggunakan obat seperti asam traneksamat untuk membantu mencegah perdarahan.
- Melakukan fisioterapi untuk mengatasi masalah pada sendi akibat perdarahan berulang.
Kesimpulan
Hemofilia B adalah kelainan genetik yang memerlukan penanganan khusus untuk mencegah komplikasi serius. Meskipun tidak dapat disembuhkan, pengobatan yang tepat dan perawatan rutin memungkinkan penderita untuk menjalani kehidupan yang hampir normal. Deteksi dini dan konseling genetik juga penting untuk pengelolaan jangka panjang.